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　　本報長沙訊1月26日上午，湘雅醫院召開新聞發佈會，該院與解放軍301醫院合作研製的系列耳聾基因診斷技術及配套產品，成功實現了耳聾從不可預隨身碟防到可預防的突破。該項成果“重度感音神經性耳聾致病機制及出生缺陷干預研究與應用”榮獲2013年度國家科學技術進步二等獎。
　　《2012年中國出生缺陷防治報告》數據顯示，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。據統計，我國聽力殘疾者高達2780萬，占全部殘疾人的28%，居各類殘疾之首。其中300萬重度裝潢耳聾患者中約80萬為7歲以下兒童，每年新增耳聾患兒高達6萬名左右。
　　“重度感音神經性耳聾很多都是先天性的，然而因為缺乏有效的治療手段，常常會因聾致啞、致殘。”湘雅醫院耳鼻喉科主任馮永教授介紹，目前人抗癌食物工耳蝸植入是重度耳聾最有效的治療手段，但高昂的費用卻讓許多聾兒徘徊在有聲世界之外，每例的耳蝸產品及治療康復的終身費用平均要高達100萬元以上。
　　馮永教授介紹，耳聾60%由遺傳因素導致，另外40%與環境因素有關。“預防才是關鍵，找到耳聾的病因是最根本的解決方法，發病負債整合後再干預還是有限的。”
　　目前，馮永教授、梅凌雲副教授、賀楚峰博士等組成的團隊，以研究重度感音神經性耳聾的致病基因為突破點，闡明瞭我國聾人群體的主要分子病因，成功研製了具有自主知識產權的系列耳聾基因診斷產品，可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜關鍵字合徵等多個致病基因，一次檢測只需5小時，在妊娠早期4個月左右就能通過羊水檢測出基因。
　　馮永教授建議，家族中有親人患有耳聾的年輕夫婦，在婚檢或生育前可進行耳聾基因檢查，有可能及早發現夫妻雙方是否為同一耳聾突變基因攜帶者，通過遺傳優生指導避免聾兒的出生。
　　目前，該團隊已完成1400餘例耳聾基因檢測，其中400餘例已明確病因。此外，收集了耳聾家系331個，病例2000多例，將遺傳性耳聾家庭再生育聾兒的風險大大降低，有效防止先天性聾兒的出生，也可避免藥物性耳聾悲劇的發生。
　　記者劉少龍通訊員伍西明王潔
　　（原標題：湘雅醫院研究發現基因診斷可提前干預耳聾）